ดร. กาญจนา ธรรมนู และคณะ
Kanjana Thumanu*, Tanaporn Khamgasem, Somsamorn Sukpong, Rungrueang Phatthanakun, Rawiwan Puangplruk, Waraporn Tanthanuch, Buabarn Kuaprasert, Sukanya Tastub, Roengrut Rujanakraikarn, Saitip Tun, Tassanee Saovana, Thongperm Munkongdee and Sujintana Wongthong. A New Method for Screening Thalassemia Patients Using Mid-Infrared Spectroscopy. Diagnostics 2026, 16, 67
โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (thalassemia) เป็นโรคโลหิตจางที่เกิดจากความผิดปกติในการสร้างสายโกลบิน (globin chain) ซึ่งเป็นโปรตีนชนิดหนึ่งในส่วนประกอบหลักของฮีโมโกลบิน ที่มีหน้าที่ในการขนส่งออกซินเจนไปยังอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (autosomal recessive) ที่พบบ่อยในประเทศไทย แบ่งออกเป็น 2 กลุ่มคือ กลุ่มผู้ที่เป็นโรคและกลุ่มที่เป็นพาหะ กลุ่มที่เป็นโรคจะแสดงอาการของธาลัสซีเมียที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไปตามประเภทของธาลัสซีเมียที่เป็น เนื่องจากชนิดของธาลัสซีเมียและความผิดปกติของฮีโมโกลบินในประชากรไทยมีความหลากหลาย จึงไม่มีการทดสอบอย่างใดอย่างหนึ่งทางห้องปฏิบัติการที่จะสามารถให้การวินิจฉัยได้ครอบคลุมถึงความผิดปกติได้ทุกชนิด ดังนั้นงานวิจัยนี้จึงต้องการหากระบวนการและวิธีการในการตรวจชนิดของธาลัสซีเมีย เพื่อให้เป็นอีกหนึ่งทางเลือกที่สะดวก ง่ายต่อการเข้าถึงการบริการดังกล่าว และสามารถนำไปใช้ได้จริงในอนาคต ซึ่งขั้นตอนการวิจัยจะเป็นการตรวจคัดกรองกลุ่มของธาลัสซีเมีย โดยการจัดจำแนกลักษณะการเปลี่ยนแปลงของสารชีวโมเลกุลของตัวอย่างเลือดจากผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียชนิดต่าง ๆ รวมถึงกลุ่มที่เป็นพาหะของโรค โดยใช้เทคนิคอินฟราเรดไมโครสเปคโตรสโกปี ซึ่งเป็นเทคนิคที่มีต้นทุนต่ำ ใช้เวลาในการตรวจวิเคราะห์สั้น และไม่มีขั้นตอนการเตรียมตัวอย่างที่ยุ่งยาก รวมถึงตัวอย่างไม่จำเป็นต้องผ่านกระบวนการการใช้สารเคมีใด ๆ การศึกษานี้ใช้เทคนิค Infrared spectroscopy ในการจำแนกความแตกต่างของโรคธาลัสซีเมียชนิดต่างๆ และสร้างฐานข้อมูลสเปกตรัมสำหรับคัดกรองตัวอย่างเลือดที่มีความเสี่ยง ตามความรุนแรงของโรค ได้แก่ กลุ่มคนปกติ (Normal), กลุ่มที่เป็นพาหะ (Carrier) และกลุ่มที่เป็นโรคและแสดงอาการ (Disease + Symptom) โดยใช้เทคนิคทางสถิติขั้นสูง ได้แก่ PCA และ PLS-DA ในการจำแนกกลุ่มตัวอย่าง สามารถแยกแยะแต่ละกลุ่มออกจากกันได้อย่างชัดเจน ให้ค่าความไวและค่าความจำเพาะ อยู่ในช่วง 80-100 % โดยอาศัย “ลายพิมพ์ทางชีวเคมี” (Biochemical signatures) ของเลือด งานวิจัยนี้ยังได้จดทะเบียนอนุสิทธิบัตรในชื่อ “กระบวนการเตรียมและการวัดตัวอย่างเลือด” (เลขที่คำขอ 2503002000) เป็นที่เรียบร้อยแล้ว รวมไปถึงมีการตีพิมพ์ในเอกสารทางวิชาการ Diagnosis ข้อมูลล่าสุดจากฐานข้อมูล Web of Science Impact Factor (JIF): 3.3, Quartile: Q1, CiteScore (Scopus): 5.9 ข้อมูลที่ได้จากการตรวจวัดจะถูกนำมาวิเคราะห์และรวบรวมไว้เพื่อใช้เป็นฐานข้อมูลในการวิเคราะห์โรคธาลัสซีเมียชนิดต่างๆร่วมกับการวิเคราะห์ โดยใช้ปัญญาประดิษฐ์ เพื่อให้การตรวจวัดชนิดของธาลัสซีเมียเป็นหนึ่งในเรื่องที่สำคัญและจำเป็นเช่นเดียวกับการตรวจกรุ๊ปเลือดของประชากร ซึ่งจะสามารถนำมาใช้ได้จริง โดยเริ่มจากระดับชุมชนไปสู่ระดับประเทศ ในอนาคตจะสามารถต่อยอดเพื่อนำโมเดลนี้ไปใช้เพื่อเป็นการสนับสนุนการวินิจฉัยโรคร่วมกับบุคลากรทางการแพทย์ และเทคนิคอื่น ๆ ซึ่งจะเป็นประโยชน์อย่างมากต่องานทางด้านการแพทย์และสาธารณสุขของประเทศไทย
รูปที่ 1 Schematic diagram : Screening Thalassemia Patients Using Mid-Infrared Spectroscopy